Część cech potomstwo otrzymuje od rodziców. Dzieje się to w momencie zapłodnienia, gdy łączą się jądra komórkowe plemnika i komórki jajowej — to właśnie w nich zawarta jest informacja o cechach, które odziedziczy nowy organizm. Zapis wszystkich cech dziedzicznych nazywamy informacją genetyczną, a jej nośnikiem jest materiał genetyczny, czyli kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). W tej lekcji poznasz budowę i rolę DNA, strukturę podwójnej helisy, znaczenie terminu „gen", przebieg i sens replikacji, budowę chromosomu oraz liczbę chromosomów w komórkach naszego ciała.

Gdzie znajduje się DNA

DNA mieści się w jądrze komórkowym — czyli w strukturze, która kieruje wszystkimi procesami zachodzącymi w komórce. Sam DNA da się z komórek wyizolować: przybiera wtedy postać niepozornej białej substancji, którą można zobaczyć w probówce gołym okiem.

Gen — porcja informacji zapisana w DNA

Informacja o cechach organizmu jest zapisana w DNA w postaci genów.

• Gen to odcinek DNA, który zawiera informację o budowie białka lub RNA.
• Może to być na przykład informacja o budowie aktyny albo miozyny — białek umożliwiających skurcz mięśni — albo o budowie enzymu trawiennego żołądka.
• Geny stanowią jedynie 2% całości DNA. Pozostałe 98% to odcinki, które nie kodują żadnych cech. Część z nich reguluje odczytywanie informacji zawartej w genach, a są też fragmenty DNA, których funkcje wciąż nie są znane.

Jedna cząsteczka DNA zawiera bardzo wiele różnych genów, a każdy z nich odpowiada za wytworzenie innego białka. To dzięki poszczególnym białkom organizm ma konkretne cechy:

GEN → BIAŁKO → CECHA

Przykład: melaniny to barwniki nadające kolor skórze, włosom i tęczówkom. W genach zapisana jest informacja o budowie enzymów odpowiedzialnych za ich wytworzenie.

Budowa DNA — od nukleotydu do podwójnej helisy

DNA składa się z mniejszych jednostek — nukleotydów. Nukleotydy połączone szeregowo, jeden za drugim, tworzą nić. Jedna cząsteczka DNA składa się z dwóch nici ułożonych równolegle i spiralnie skręconych wokół wspólnej osi. Taka postać cząsteczki nosi nazwę podwójnej helisy.

Pojedynczy nukleotyd DNA tworzą trzy elementy:

Sekwencja DNA

Nukleotydy w nici DNA są połączone w ściśle określonej kolejności, którą nazywamy sekwencją DNA. To właśnie od sekwencji zależą cechy organizmu. Sekwencję zapisujemy jako ciąg liter oznaczających zasady azotowe, na przykład: T-A-A-C-T-G-C-A-G-G-T.

Komplementarność zasad

Zasady azotowe z leżących naprzeciw siebie nici tworzą zawsze ściśle określone pary. To dopasowanie nazywamy komplementarnością zasad. W cząsteczce DNA:

• adenina łączy się zawsze z tyminą (A–T),
• cytozyna łączy się zawsze z guaniną (C–G).

Konsekwencja jest bardzo praktyczna: sekwencja jednej nici wyznacza sekwencję drugiej. Jeśli jedna nić ma sekwencję TAACTGCAGGT, to nić leżąca naprzeciw musi mieć ATTGACGTCCA — litera po literze, bez żadnej dowolności.

Replikacja DNA

Komórki naszego ciała co jakiś czas się dzielą. Muszą więc wcześniej wytworzyć kopie DNA — w przeciwnym razie komórki potomne miałyby o połowę mniejszą zawartość materiału genetycznego. Proces tworzenia kopii DNA nazywamy replikacją. Przebiega w czterech krokach:

1. Podwójna helisa zostaje rozplatana i obie nici DNA się rozdzielają.
2. Do każdej nici DNA dołączane są wolne nukleotydy, zgodnie z regułą komplementarności.
3. Powstają dwie identyczne cząsteczki DNA. Każda z nich zawiera jedną nić starą (wyjściową) i jedną nową.
4. Po replikacji chromosom zawiera dwie cząsteczki DNA. Zostaną one rozdzielone podczas podziału komórki — do komórek potomnych.

Pytanie do przemyślenia: jakie znaczenie w procesie replikacji ma fakt, że cząsteczka DNA jest dwuniciowa? Wskazówka: wróć do zasady komplementarności i zastanów się, skąd komórka „wie", jakie nukleotydy dobudować do rozdzielonych nici.

Dlaczego DNA przyjmuje postać chromosomów

W jednej komórce człowieka znajduje się łącznie ponad dwa metry nici DNA. Żeby zmieściły się w niewielkim jądrze komórkowym, muszą być odpowiednio zwinięte, czyli upakowane. Najbardziej zwartą strukturą jest chromosom.

W jądrze komórkowym DNA występuje zazwyczaj w formie nici. Postać chromosomu przyjmuje jedynie wtedy, gdy komórka się dzieli.

Budowa chromosomu

Chromosom w dzielącej się komórce składa się z połączonych ze sobą podłużnych połówek — chromatyd. Każda chromatyda zawiera jedną, identyczną cząsteczkę DNA. Miejsce połączenia chromatyd nazywamy centromerem, a odchodzące od niego części to ramiona chromosomu.

Ile chromosomów mają nasze komórki

Każdy gatunek ma określoną liczbę chromosomów w komórkach ciała (somatycznych). U człowieka jest ich 46. Komórki rozrodcze (gamety: komórka jajowa i plemnik) mają połowę tej liczby — u człowieka 23 — a dojrzałe krwinki czerwone, które nie mają jądra, nie zawierają chromosomów wcale. Kompletny zestaw chromosomów, charakterystyczny dla gatunku, nazywamy kariotypem. Dla porównania: kariotyp psa zawiera 78 chromosomów — liczba chromosomów nie mówi więc nic o „zaawansowaniu" organizmu.

RNA — drugi kwas nukleinowy komórki

Oprócz DNA w komórkach występuje również kwas rybonukleinowy (RNA). Bierze on udział w wytwarzaniu białek. Podobnie jak DNA składa się z nukleotydów, ale różnice są trzy:

W komórce występują różne rodzaje RNA:

• mRNA — przenosi informację o budowie białek z jądra do cytoplazmy,
• tRNA — dostarcza aminokwasy do miejsca syntezy białek,
• rRNA — buduje rybosomy, czyli struktury odpowiadające za łączenie aminokwasów w łańcuchy białkowe.

Informacje dotyczące budowy różnych rodzajów RNA także znajdują się w genach — dlatego definicja genu mówi o białku lub RNA.

Czy DNA jest wyłącznie w jądrze?

Wyżej napisaliśmy skrótowo, że DNA mieści się w jądrze komórkowym — i tak jest w zdecydowanej większości. Konkursy pytają jednak czasem o wszystkie miejsca, a poza jądrem własne, znacznie mniejsze cząsteczki DNA mają jeszcze dwa organella (organellum to wyspecjalizowany element wnętrza komórki).

Dlatego DNA dzielimy czasem na jądrowe i pozajądrowe (mitochondrialne i chloroplastowe). Bakterie nie mają jądra w ogóle — ich koliste DNA leży swobodnie w cytoplazmie, w obszarze zwanym nukleoidem, a często mają dodatkowo małe koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami.